Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Alle Einträge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Tumeur rare de la thyroïde
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hämophilie
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Phenylketonurie
- Behçet-Syndrom
- Systemische Sklerodermie
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en biotinidase
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Tumeur rare de la thyroïde
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hämophilie
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Phenylketonurie
- Behçet-Syndrom
- Systemische Sklerodermie
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en biotinidase
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin